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來賓網(wǎng)-晚刊來賓訊 近日，來賓市婦幼保健院在針對孕期保健夫婦開展的地中海貧血（以下簡稱“地貧”）篩查項目中，成功識別出一例由α珠蛋白基因發(fā)生大片段缺失所導(dǎo)致的α^O-地貧病例。經(jīng)過該院與自治區(qū)人民醫(yī)院醫(yī)學(xué)遺傳與產(chǎn)前診斷中心聯(lián)合鑒定，以及全面的文獻回顧與數(shù)據(jù)庫檢索，最終確認(rèn)該患者攜帶的α^O-地中海貧血基因為全球首次報道的新類型。
遵循地貧缺失突變的國際命名慣例，即以新發(fā)缺失突變攜帶者的地域名稱進行命名，來賓市婦幼保健院將此新發(fā)現(xiàn)的地貧缺失突變正式命名為“來賓缺失（--^LB）”，并將這一重要研究成果發(fā)表在國際知名的SCI期刊《Hemoglobin》上。 該病例涉及一名來自廣西來賓市的男性，在其配偶接受孕期保健檢查期間，夫妻雙方共同接受了地貧篩查。篩查結(jié)果顯示，該男性存在異常情況，具體表現(xiàn)為其血液檢測呈現(xiàn)出紅細胞體積小、（中央淡染區(qū)擴大）的典型特征（即小細胞低色素性貧血），但常規(guī)的地貧基因檢測未能檢測到常見的相關(guān)基因突變。這種基因型與血液表型的不一致，引起了醫(yī)生的警覺，推測該男性可能患有罕見的地貧類型。 為進一步明確診斷，醫(yī)生對該男性進行了更為深入的基因檢測。結(jié)果顯示，其基因中存在一段大范圍的缺失，且通過對家族成員的基因檢測，確認(rèn)該缺失是從其父親遺傳而來。這一新發(fā)現(xiàn)的缺失類型，被命名為“來賓缺失”。 據(jù)了解，常見的α-地貧缺失主要包括左缺失（-α^4.2）、右缺失（-α^3.7）、東南亞缺失（--^SEA）和泰國型缺失(--^THAI)四種，也是目前各大醫(yī)療機構(gòu)進行地貧檢測時重點關(guān)注的缺失類型。相比之下，“來賓缺失（--^LB）”所缺失的α-珠蛋白鏈范圍更廣、長度更長，其攜帶者的血液學(xué)表現(xiàn)出典型輕型α-地貧表型。 此次“來賓缺失（--^LB）”的發(fā)現(xiàn)，不僅為全球地貧突變譜增添了新的成員，也更新了廣西地區(qū)的地貧基因突變譜，為臨床遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷提供了更為豐富的數(shù)據(jù)支持，對于推動地貧防治工作具有重要意義。（葉麗花）
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